Η κυστική ίνωση και η σημασία της στη μαιευτική

• Για αυτούς που είναι πιο νέοι και ήταν σε τμήμα θετικής κατεύθυνσης στο λύκειο είναι γνωστή από τη βιολογία. Για αυτούς που δε τη γνωρίζουν, η κυστική ίνωση είναι μια νόσος ΚΥΡΙΩΣ των ΠΝΕΥΜΟΝΩΝ κατά την οποία υπερπαράγεται πηχτή βλέννα μέσα σε αυτούς με αποτέλεσμα να παρεμποδίζεται η σωστή αναπνευστική λειτουργία.
• Αυτό έχει ως συνέπεια να προκαλούνται συνεχώς βήχας, λοιμώξεις του αναπνευστικού και εν τέλει να καθυστερεί η ανάπτυξη του πάσχοντος ατόμου. Στην Ευρώπη είναι αρκετά συχνή και ειδικά στη χώρα μας περίπου 1/2500 παιδιά πάσχει από την πάθηση αυτή.
• Δυστυχώς δεν υπάρχει αιτιολογική θεραπεία και το μόνο που μπορούμε να κάνουμε είναι να υποστηρίζουμε το άρρωστο παιδί, π.χ. με φυσιοθεραπεία για να αποβάλλεται η βλέννη, με παροχή οξυγόνου, με συχνή χρήση αντιβιοτικών για τις πνευμονίες κ.α.
• Όπως εύκολα γίνεται αντιληπτό τα παραπάνω υποβαθμίζουν την ποιότητα ζωής του παιδιού ενώ δυσκολεύουν αρκετά τόσο τη συμβίωση του με άλλα παιδιά, αλλά ζορίζουν και τους γονείς του που είναι διαρκώς απασχολημένοι με το ζήτημα.
• Επειδή γνωρίζουμε πως κληρονομείται η από γενετική σκοπιάς η πάθηση μπορούμε να πούμε ότι εάν δύο γονείς είναι φορείς της ( δηλ. φαινομενικά υγιείς, αλλά έχουν μέσα τους το “προβληματικό γονίδιο”), τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση!
• Για αυτό αποτελεί και standard τμήμα του προγεννητικού ελέγχου στο 1ο τρίμηνο της κύησης ο έλεγχος του γονιδίου που ευθύνεται σχεδόν για τις μισές περιπτώσεις της ασθένειας. Τσεκάρουμε λοιπόν υποχρεωτικά γονίδιο ΔF508 ενώ τα έξοδα καλύπτονται πλήρως από το κράτος.
• Ο έλεγχος γίνεται στις πρώτες εβδομάδες της κύησης με μια απλή αιμοληψία στο μικροβιολογικό εργαστήριο. Να αναφέρουμε πληροφοριακά πως για το υπόλοιπο 50% των μεταλλάξεων ( που στο σύνολο τους είναι αρκετές) πρέπει το ζευγάρι να πληρώσει κάτι από την τσέπη του.
• Εάν και οι δύο γονείς βγουνε φορείς του γονιδίου τότε οφείλει να εκτελεστεί σε επόμενες εβδομάδες της κύησης αμνιοκέντηση για να δούμε τι DNA κουβαλάει το έμβρυο και αναλόγως να αποφασίσει το ζευγάρι για την έκβαση της εγκυμοσύνης.

Μη διστάσετε να έρθετε σε επαφή μαζί μας για οποιαδήποτε απορία ή ερώτηση!