- Η εξέταση αυτή έγκειται στη λήψη γενετικού υλικού από το σώμα των ασθενών. Εκτελείται μέσω αιμοληψίας ή λήψης σάλιου ή με τη λήψη μιας τρίχας. Γίνεται με σκοπό να βρεθεί εγκαίρως μια βλάβη στο DNA που υπό κανονικές συνθήκες θα οδηγήσει στο μέλλον σε καρκίνο. Εάν πάλι ο καρκίνος έχει ήδη εμφανιστεί τότε την κάνουμε για να έχουμε στοχευμένη θεραπεία και εξειδικευμένο follow-Up αυτών των ασθενών.
- Το Α και το Ω είναι το καλό ιστορικό της ασθενούς. Εάν π.χ. εμφανίζονται στο γενεαλογικό δένδρο πολλαπλά νεοπλάσματα και σε σχετικά νεαρή ηλικία, τότε αυτό είναι το πρώτο καμπανάκι που θα μας προειδοποιήσει πως ίσως απαιτείται γενετική εξέταση.
- Οι πιο συνηθισμένοι κληρονομικοί γυναικολογικοί καρκίνοι είναι το Ca-μαστού, το Ca-ωοθηκών και το Cα-ενδομητρίου. Υπάρχουν τα γονίδια BRCA-1, BRCA-2 ( γνωστά από τα μέσα του ’90) που είναι υπεύθυνα για την πλειονότητα των κληρονομικών καρκίνων του στήθους. Υπάρχουν και άλλα γονίδια όπως τα RAD51C, TP53, PTEN, STK11 που είναι λιγότερο συχνά. Τα BRCA-1/2 είναι επίσης υπεύθυνα για κληρονομικό καρκίνο των ωοθηκών, ενώ τα γονίδια MMR ευθύνονται για το σύνδρομο Lynch που προκαλεί εκτός των άλλων καρκίνο στο ενδομήτριο.
- Σε περιπτώσεις που βρεθεί κληρονομικός καρκίνος στην οικογένεια υπάρχουν προφυλακτικές εγχειρίσεις όπως η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή ( θυμηθείτε το παράδειγμα της Angelina Jolie), η αμφοτερόπλευρη ωοθηκεκτομή ( γίνεται κατά κανόνα μετά τα 40 έτη) και η ολική υστερεκτομή μεθ’ εξαρτημάτων ( στο σύνδρομο Lynch). Αυτές οι επεμβάσεις απαιτούν σωστό προγραμματισμό και ενδελεχή συζήτηση ανάμεσα σε ιατρό και ασθενή.
- Επίσης ασθενείς που εμφανίζουν κληρονομικούς καρκίνους λαμβάνουν συγκεκριμένες φαρμακευτικές θεραπείες ( π.χ. Olaparib στο Ca-ωοθηκών) που έχουν ειδική δράση και επιμηκύνουν το προσδόκιμο ζωής.
- Το καλό νέο για το τέλος, ο ΕΟΠΠΥ προσφέρει εδώ και κάποιον καιρό τη δυνατότητα συνταγογράφησης των γενετικών εξετάσεων για τους κληρονομικούς καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών.
Μη διστάσετε να έρθετε σε επαφή μαζί μας για οποιαδήποτε απορία ή ερώτηση!
